类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床基本特征

类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）综合引鉴别诊断之之前的一些特引性临床表现主要有都有几种：

邻接特引

亨廷顿患（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）综合引邻接栖息于为广泛，但某些 HDL 综合引有邻接栖息于基本特征。比如 HDL2 见于喀麦隆黑人（喀麦隆黑人 HD 所发表现之之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙土生土长的墨西哥人之之前及韩国人之之前也有报道。韩国这群人即可顾虑 DRPLA，后者患患率在韩国这群人之之前与 HD 类似于，而在西欧和北欧这群人（英国埃克塞特这群人和法国人辅以）之之前，即可顾虑脑部系统铁蛋白患。

运动病状注意到的部位

大部分 HDL 综合引仅有有身躯的运动持续性，包含躯干、颈部、肢体等。但有明显头躯干持续性户外活动见于脑部鳞白血球增很低病，包含芭蕾-鳞白血球增很低病和 McLeod 综合引。如为早发的肌腱张力持续性或运动机能减退-强直综合引伴相关的躯干-颊部-舌部不止则即可顾虑泛酸激酶相关的脑部不定性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为严重的头躯干肌腱张力持续性伴帕金森所发病状。

共济失调

虽然 HD 患程之之前不会注意到轴突衰退，也有以共济失调为首发病状的 HD，年轻人M- HD 也有共济失调辅以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之之前少见。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 综合引。很低加索人之之前即可顾虑 SCA17，韩国人之之前即可顾虑 DRPLA。

眼球户外活动持续性

在鉴别诊断之之前极为有意义。HD 病患者一时期即有扫视启动持续性，后注意到扫视减慢和扫视范围减少。在严重的 HDL 综合引、芭蕾-鳞白血球增很低病、PKAN 和 WD 之之前也有类似改不定。在脑部鳞白血球增很低病之之前，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和时域引跳（square-we jerks）。患程一时期「轴突性」眼球户外活动持续性如扫视辨距不好、时域引跳、ocular flutter、扫视追随和微微诱发的眼震是大多数脊髓轴突性不定性患的基本特征，能与 HD 鉴别。

哮喘

HD 之之前，哮喘仅有注意到在年轻人M- HD 之之前，10 岁之之前起患的病患者之之前 30%~50% 仅有有哮喘。而哮喘在其他 HDL 综合引之之前较多，如 SCA17 病患者之之前 22% 注意到哮喘，芭蕾鳞白血球增很低病之之前 60%，McLeod 综合引之之前 40%，HDL1 综合引之之前大部分病患者仅有有哮喘。DRPLA 之之前 20 岁之前起患病患者之之前几乎仅有注意到，在 40 岁之后起患的病患者之之前，哮喘并不多注意到。

进展速度

HDL1 进展速度较快速，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后适应环境期限 10~20 年，DRPLA 起患后的适应环境期限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合引起患早的进展较快速。年轻人M- HD 进展较快速，但良性遗传性芭蕾患（BHC）虽也在婴儿期或不够年期起患，但进展极为平稳。

除此以外检验

在基因侦测之前即可要做基本的除此以外检验，常规肥胖症检验能鉴别引性或亚引性患因引起的芭蕾病状。一些常规检验对 HDL 综合引诊断也有帮助，如芭蕾-鳞白血球增很低病和 McLeod 综合引会有肌腱酸激酶和肠酶升很低，脑部铁蛋白患的病患者部分注意到血清铁蛋白下降，WD 病患者 24 小时尿铜含量升很低等。

脑部鳞白血球综合引（芭蕾-鳞白血球增很低病、McLeod 综合引、HDL2、PKAN）外周血鳞白血球%-增很低。

HD 病患者尸首 MRI 纹状体衰退，特别是在是尾状核，轴突和轴突衰退在疾患不够早注意到。一些未成年起患的短暂性 HDL 综合引在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、脑部鳞白血球增很低病和 McLeod 综合引。轴突衰退在鉴别 HD 和 SCAs 之之前极为重要。DRPLA 病患者之之前，轴突脑干衰退、T2 相上大块轴突下大脑皮层很低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述鉴别诊断的各项临床基本特征总结见所示。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪