类亨廷顿病症候群鉴别诊断的7种临床特点

类曼斯菲尔德患病（Huntington disease like，HDL）病征辨别治疗中所的一些特征性临床观感主要有以下几种：

地域特征

曼斯菲尔德患病（Huntington disease，HD）和以外类曼斯菲尔德患病（Huntington disease like，HDL）病征地域分布极广，但某些 HDL 病征有地域分布观感形式。比如 HDL2 随处可见博茨瓦纳种族主义（博茨瓦纳种族主义 HD 的集观感中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙亚裔的巴西位与所及韩国位与所也有报道。韩国人群须要选择 DRPLA，后者患患病率在韩国人群中所与 HD 雷同，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）中所，须要选择脊髓系统特异性患病。

运动征状经常出现的部位

大部分 HDL 病征除此以外有全身的运动失常，包括胸部、头部、手部等。但有突出；大胸部极度文艺活动随处可见脊髓钝上皮细胞渐增病征，包括歌舞-钝上皮细胞渐增病征和 McLeod 病征。如为迟的肌张力失常或运动功能减退-强直病征伴相关的胸部-颊部-舌部累及则须要选择泛酸激酶相关的脊髓变性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可观感为致使的；大胸部肌张力失常伴脊髓衰弱的集征状。

共济失调

虽然 HD 患病病征中所可能会经常出现小脑消退，也有以共济失调为首发征状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有突出的共济失调，可不选择 HDL 病征。格鲁吉亚位与所须要选择 SCA17，韩国位与所须要选择 DRPLA。

眼球文艺活动极度

在辨别治疗中所颇为有含意。HD 病病征早期即有扫视启动极度，后经常出现扫视减缓和扫视范围加大。在致使的 HDL 病征、歌舞-钝上皮细胞渐增病征、PKAN 和 WD 中所也有类似忽略。在脊髓钝上皮细胞渐增病征中所，能发现片段本土化扫视（fractionated saccades）和方波催甩（square-we jerks）。患病病征早期「小脑性」眼球文艺活动极度如扫视辨距不良、方波催甩、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大以外脊椎小脑性变性患病的观感形式，能与 HD 辨别。

发作

HD 中所，发作仅经常出现在青少年型 HD 中所，10 岁从前起患病的病病征中所 30%~50% 除此以外有发作。而发作在其他 HDL 病征中所较多，如 SCA17 病病征中所 22% 经常出现发作，歌舞钝上皮细胞渐增病征中所 60%，McLeod 病征中所 40%，HDL1 病征中所大部分病病征除此以外有发作。DRPLA 中所 20 岁前起患病病病征中所仍然除此以外经常出现，在 40 岁之后起患病的病病征中所，发作很少经常出现。

的发展速度较慢

HDL1 的发展速度较慢较较慢，发患病后一般生存者 1~10 年。HDL2 起患病后生存时数 10~20 年，DRPLA 起患病后的生存时数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 病征起患病早的的发展较较慢。青少年型 HD 的发展较较慢，但良性遗传性歌舞患病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起患病，但的发展颇为缓慢。

来进行检验

在遗传的集品前须要做基本的来进行检验，常规肥胖症检验能辨别催性或亚催性患性疾病引起的歌舞征状。一些常规检验对 HDL 病征治疗也有帮助，如歌舞-钝上皮细胞渐增病征和 McLeod 病征会有肌酸激酶和肝酶下降，脊髓特异性患病的病病征部分经常出现血浆特异性加大，WD 病病征 24 天内尿铜含量下降等。

脊髓钝上皮细胞病征（歌舞-钝上皮细胞渐增病征、McLeod 病征、HDL2、PKAN）外周血钝上皮细胞%-增高。

HD 病病征头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，皮层和小脑消退在疾患病晚期经常出现。一些成年起患病的进行性 HDL 病征在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、脊髓钝上皮细胞渐增病征和 McLeod 病征。小脑消退在辨别 HD 和 SCAs 中所颇为重要。DRPLA 病病征中所，小脑小脑消退、T2 相上深部皮层下白质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别治疗的各项临床观感形式总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪