类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）开放性疾病辨认临床中都的一些特征开放性临床体现主要有以下几种：

区域特征

亨廷顿伤寒（Huntington disease，HD）和一般来说类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）开放性疾病区域分布很广，但某些 HDL 开放性疾病有区域分布不同之处。比如 HDL2 常可知于南非黑人（南非黑人 HD 所发体现中都有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙犹太裔的苏亚雷斯中都及日本国人中都也有报道。日本国老年人才可重新考虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本国老年人中都与 HD 近似于，而在南欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和瑞典人为主）中都，才可重新考虑脑部系统铁蛋白伤寒。

运动开放性疾病状经常出现的部位

仅有 HDL 开放性疾病均有全身的运动盲点，包括臀部、颈部、肢体等。但有明显口臀部间歇开放性文艺活动常可知于脑部鳍上皮细胞增大开放性疾病，包括歌舞-鳍上皮细胞增大开放性疾病和 McLeod 开放性疾病。如为早发的肌张力盲点或运动功能减退-强直开放性疾病相伴相关的臀部-锯齿状-舌部累及则才可重新考虑泛酸激酶相关的脑部变开放性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可体现为更为严重的口臀部肌张力盲点相伴莫顿所发开放性疾病状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中都可能可能会经常出现轴突萎缩，也有以共济失调为当月开放性疾病状的 HD，成人DF HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少可知。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 开放性疾病。巴尔干半岛人中都才可重新考虑 SCA17，日本国人中都才可重新考虑 DRPLA。

眼球文艺活动间歇开放性

在辨认临床中都十分有涵义。HD 病患晚期即有扫视激活间歇开放性，后经常出现扫视减慢和扫视仅限于减小。在更为严重的 HDL 开放性疾病、歌舞-鳍上皮细胞增大开放性疾病、PKAN 和 WD 中都也有近似于改变。在脑部鳍上皮细胞增大开放性疾病中都，能推断出片断化扫视（fractionated saccades）和方波不下甩（square-we jerks）。伤寒程晚期「轴突开放性」眼球文艺活动间歇开放性如扫视辨距不良、方波不下甩、ocular flutter、扫视随同和呼唤诱发的眼震是大一般来说脊髓轴突开放性变开放性伤寒的不同之处，能与 HD 辨认。

高血压

HD 中都，高血压仅经常出现在成人DF HD 中都，10 岁以前起伤寒的病患中都 30%~50% 均有高血压。而高血压在其他 HDL 开放性疾病中都一般来说，如 SCA17 病患中都 22% 经常出现高血压，歌舞鳍上皮细胞增大开放性疾病中都 60%，McLeod 开放性疾病中都 40%，HDL1 开放性疾病中都仅有病患均有高血压。DRPLA 中都 20 岁前起伤寒病患中都几乎均经常出现，在 40 岁不久起伤寒的病患中都，高血压相当多经常出现。

困难重重更较慢

HDL1 困难重重更较慢较较慢，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后共存年限 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的共存年限为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL 开放性疾病起伤寒早的困难重重较较慢。成人DF HD 困难重重较较慢，但良开放性遗传开放性歌舞伤寒（BHC）虽也在唐氏或儿童期起伤寒，但困难重重十分缓慢。

辅助检查

在等位基因侦测前才可要来作也就是说的辅助检查，常规血液学检查能辨认不下开放性或亚不下开放性伤寒因引发的歌舞开放性疾病状。一些常规检查对 HDL 开放性疾病临床也有借助，如歌舞-鳍上皮细胞增大开放性疾病和 McLeod 开放性疾病可能会有肌酸激酶和肝酶上升，脑部铁蛋白伤寒的病患部分经常出现血清铁蛋白下降，WD 病患 24 小时尿铜纯度上升等。

脑部鳍上皮细胞开放性疾病（歌舞-鳍上皮细胞增大开放性疾病、McLeod 开放性疾病、HDL2、PKAN）外周血鳍上皮细胞比例增高。

HD 病患头颅 MRI 纹状体萎缩，偏爱是尾状核，皮层和轴突萎缩在疾伤寒晚期经常出现。一些男性起伤寒的进行开放性 HDL 开放性疾病在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、脑部鳍上皮细胞增大开放性疾病和 McLeod 开放性疾病。轴突萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中都十分重要。DRPLA 病患中都，轴突脑干萎缩、T2 相上大脑皮质皮层下脑干高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认临床的各项临床不同之处揭示可知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪